Reportaje

19 diciembre, 2018

El dolor y cansancio de vivir con enfermedades raras

El dolor y cansancio de vivir con enfermedades raras

 

En Chile, se estima que cerca de un millón de personas sufre de alguna enfermedad rara, donde todas, sin excepción están fuera de una garantía estatal.

Las Enfermedades Raras (ERs) son patologías que solo sufre una de cada dos mil personas. Pueden afectar a cualquier individuo, en cualquier edad, pueden ser agudas o crónicas.

Se estima que en el mundo hay cerca de siete mil tipos de ERs, de las cuales el ochenta por ciento sería de origen genético.

De acuerdo a datos internacionales, el 60% de las ERs son graves e invalidantes y tienen un debut precoz, dos tercios debutan antes de los 2 años.

Estas patologías, producen dolores crónicos en 1 de cada 5 enfermos. En un 50% de los pacientes hay discapacidad por déficit motor, sensorial o intelectual con reducción de la autonomía en 1 de cada 3 casos.

Las ERs afectan al pronóstico vital: un 35% de los afectados mueren antes del primer año de vida, 10% entre los 1 y 5 años, 12% entre los 5 y 15 años, un 50% de las ERs no debutan hasta la edad adulta.

Víctor Rodríguez, es presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Raras, la que pretende establecerse en las principales ciudades del país, como Puente Alto.

Este trabajador y dirigente social, tiene a su hijo con una enfermedad rara, denominada Menkes, que es la falta de cobre en la sangre o un trastorno multisistémico grave del metabolismo de este mineral en el cuerpo, caracterizado por una neurodegeneración progresiva y marcadas anomalías del tejido conectivo, que afecta al sistema nervioso central.

Víctor, dice que en el país hay poco más de 160 ERs, donde ninguna de ellas está en el Plan Auge, por ejemplo, por lo que el cien por ciento de los costos médicos tienen que ser financiados por las familias.

“Hay costos de 40 a 50 millones de pesos mensuales. Cómo logra tú financiar esta cantidad. Otros casos es de un millón, por ejemplo, y otros menos. Aun así, es que no les da para vivir”, enfatiza el actor social.

De ahí, recalca, es que se hace habitual que las familias tengan que recurrir a los bingos, rifas y otros beneficios para solventar estas enfermedades.

Como es un hecho, en Puente Alto hay un número importante de casos de este tipo, donde el tema del dinero y la falta de especialistas es un gran obstáculo para poder contar con una mejor calidad de vida.
POR UNA MIGRAÑA
Magda Caro Parra (42) vive sola con sus tres hijos de 20, 13 y 7 años, en una modesta vivienda de la Villa Arcoiris II, lugar donde cada día la comida para ella deber cuidadosamente preparada.

Y es que recién hace dos años se le descubrió una ERs que nunca se le pasó por la cabeza: intolerancia a la histamina, lo que incide en su estado de ánimo, fuertes dolores de cabeza, alergias, entre otras consecuencias.

Siempre fue migrañosa, al igual que el resto de su familia. Por eso no le sospechaba que algo más grave, aunque al llegar a los 40, la intensidad de los dolores de cabeza eran insoportables.

Fue así como llegó a practicarse una serie de exámenes, donde algunos, incluso, le provocaron reacciones propias de la patología que luego se le determinó.

¿Cuál es la enfermedad que tú tienes?

-Mi enfermedad es una intolerancia a la histamina, que  es una alergia alimentaria que te prohíben los colorantes, frutos rojos, café y todo eso. Todo esto vino por unos dolores de cabeza que me daban y pensaban que sufría de jaquecas.

¿Cuándo se te detectó esto?

-Hace como dos años. Pero recién este año me diagnosticaron que era intolerancia a la histamina. Con los dolores de cabeza intensos que tenía que con nada se me quitaban. Me hice un escáner con contraste y no arrojó nada. Solo tuve una alergia al contraste. Que era el yodo. Y la resonancia magnética también me dio alergia y tampoco arrojó nada. Ahí tuve que ver especialistas particulares porque la enfermedad no me la cubre Fonasa. Tampoco está en la salud pública del área de inmunología. Todo tiene que ser particular.

Me imagino que tu vida cambió drásticamente. De comer todo ahora tienes que estar muy restringida.

-Por ejemplo yo no puedo tomar jugo en caja porque tiene soya y se me hinchan los brazos. El antibiótico, el paracetamol. De todo eso tengo que cuidarme. De todo.

¿En tu familia hay algún tipo de patología similar a la tuya?

-Mira en la familia siempre decían que éramos jaquecosos, sufríamos de migraña. Pero no iba en eso, era la alimentación.

¿Los dolores de cabeza fueron siempre?

-Sí, pero después me fueron aumentando. Dos semanas con dolor de cabeza y luego me pasaba, pero después volvían. Ojos rojos. Decían que era estrés. Y la misma enfermedad te produce estrés. Entonces era como ¿pucha, qué te pasa? Y era la misma enfermedad que me estaba consumiendo. Era buena para el café. Y la doctora me dijo que dejara el café y me he sentido bien ahora. Porque llevo una dieta.

Esto significa un desembolso económico me imagino.

-Sí. Por ejemplo, los antialérgicos son caros de 8 a 10 mil pesos. En la farmacia común cuesta $22 mil. Y en la farmacia popular cuesta tres mil pesos. Es más barata.

-¿Cuánto desembolsas por tu enfermedad mensualmente?

-Entre consultas que cuesta 40 mil más o menos y remedios, son como 100 mil pesos. Eso, cuando tengo crisis. Pero ahora me estoy cuidando y me he sentido bien.

¿Trabajas?

-Sí, en ferias libres. Y soy dirigente social. Soy separado con mis tres hijos. Así que ha sido difícil.

¿En Puente Alto también hay gente que tenga alguna enfermedad invalidante, o enfermedades extrañas como la tuya?

 

-Sí tengo un vecino que tiene ELA, esclerosis múltiple. La misma por la que falleció Peter Rock.

¿Cuántos puentealtinos/as están en esta federación?

-He tratado de meter a cuatro personas que tienen enfermedades raras. Hay un guagüita que tiene como tres años y mide 47 centímetros y tenían que juntar un millón 500 mil pesos para mandar a hacer un examen fuera de Chile. Porque tampoco lo costeaba el Estado.

Lo que busca esta federación es que el Estado reconozca enfermedades extrañas y que costee los tratamientos que son bastante caros.

-Sí, son bastante caros.

Bueno me imagino que asumiste esta enfermedad y tendrás que controlarla hasta el fin de los días.

-Sí y ojalá mis hijos no tengan los mismos síntomas después.

¿Ellos ya se hicieron exámenes?

-Sí. Ese examen solo lo hace la Universidad de Chile. Mis hijos no tienen todavía nada.

-Para Víctor Rodríguez, presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Raras, este es uno de los cientos de miles de casos que hay en el país, donde la mayoría de ellos son verdaderos calvarios para familias que tienen que luchar contra un sistema que no está preparado, menos en lo económico.

Para los especialistas, un gran paso sería la realización del screening metabólico a todos los recién nacidos, lo que permitiría la prevención primaria y un diagnóstico para reducir riesgos y que las personas puedan tener una vida relativamente normal.

Ojalá así sea.

 

ATENCIÓN ESPECIAL
Desde 2005 en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile (HCUCH), existe una unidad especializada para dar apoyo a estos pacientes denominado Centro de Manejo Integral de enfermedades Raras (CEMINER). Está compuesto por médicos neurólogos, neuropediatras, cirujanos dentomaxilofaciales, genetistas, kinesiólogos, nutriólogos, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, matronas, enfermeras y otra serie de profesionales de la salud trabajan en el centro. Aquí, el grupo que recibe la primera información son los genetistas, quienes ya tienen una red en todo el país.

 

COSTO DE LAS ERS
Según datos médicos,  solo un 1,8 por ciento de las ERs  requiere drogas huérfanas –aquellas que se destinan a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad que afecte a menos de cinco personas por cada diez mil; al tratamiento de una enfermedad grave o que produzca incapacidades y cuya comercialización resulte poco probable sin medidas de estímulo–;  el 3,5 % utiliza medicamentos convencionales y el 95 % no requiere tratamiento. (Fuente: Dircom-U.Chile)

 

VIVIR CON ELA

 

Antonio Loaiza Bustamante, de 45 años, está en silla de ruedas y desde el 2014 que se le diagnosticó la enfermedad degenerativa Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

Desde la mencionada fecha hasta ahora su cuerpo se ha atrofiado día a día y requiere de cuidados especiales, en especial de terapias kinésicas y visitas domiciliarias de enfermeras.

Su esposa, Susana Tapia, es la que ha lidiado con esta terrible patología junto a los poco más de 200 mil pesos de la pensión de Antonio. Ella, además, vende postres para sustentar la casa, la que comparte junto a dos de sus tres hijos (4 y 12 años).

Ahora, le realizaron una inserción de sonda de alimentación por gastrostomía, que es  la colocación de una sonda de alimentación a través de la piel y la pared estomacal.

Sin embargo, Susana desconoce el procedimiento de cómo darle de manera correcta la alimentación.

“Ayer fui al consultorio para que lo vengan a ver y no han llegado. Que me enseñen cómo alimentarlo. Si ellos no vienen en una semana, ¿yo en ese tiempo no podré darle de comer?”

La mujer siente impotencia por la demora de la salud pública, a lo que se suma que la enfermedad no está en el Auge. Es por eso, que solicita una ayuda a las autoridades locales, en especial las de salud.

 

(Nota en edición impresa de sábado 15.12.18)